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Tumore al seno e alle ovaie: quali sono i criteri di eleggibilità a un esame genetico?

29 maggio 2017, 08:00 Sorgente Salute

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Fattori ambientali e genetici possono agevolare lo sviluppo di vari tipi di neoplasie. Nella popolazione femminile il tumore al seno rappresenta il 29% di tutti i tipi di tumore ed è responsabile del 17% dei decessi1.

Parliamo di stime. In Italia ogni anno circa 1 donna su 1000 si ammala di tumore al seno2. Il rischio di sviluppare un tumore mammario nelle donne è del 13%. Una donna su 45 sviluppa questo carcinoma prima dei 50 anni, una su 19 tra i 50 e i 69, una su 23 tra i 70 e gli 842.

Il cancro ovarico è definito anche "killer silenzioso" poiché la sintomatologia è evidente solo in fase avanzata3 e perciò è importante fare prevenzione adottando alcuni accorgimenti come:

  • restare in forma
  • adottare uno stile di vita sano
  • seguire una dieta corretta4

Ereditarietà e mutazioni ai geni possono causare i tumori. Avere un consanguineo malato di cancro accresce il rischio di sviluppo della stessa neoplasia nei parenti. Mutazioni ai geni BRCA, che possono essere ereditate, possono aumentare il rischio insorgenza del cancro ovarico e mammario5,6.

La diagnosi precoce accresce il tasso di sopravvivenza (98% per il cancro al seno e 85% per quello ovarico7). Per individuare le alterazioni ai geni BRCA, legati all'insorgenza di tumori ovarici e mammari, è possibile fare dei test genetici.

Il test SorgenteBRCA è un test di screening genetico per le alterazioni ai geni BRCA particolarmente suggerito alle donne con familiarità a questi tipi di tumore, ma anche a coloro che vogliono indagare un'eventuale predisposizione genetica ai tumori ovarici e mammari.

I seguenti criteri di eleggibilità sono stati stilati dagli esperti in genetica di Sorgente Genetica per il questionario di familiarità e sono basati sulle linee guida FONCaM (Forza Operativa Nazionale sul Carcinoma Mammario).

Malati di tumore al seno

  • età di diagnosi: minore di 36 anni
  • familiarità di 1° grado per tumore mammario e/o annessiale
  • tumore mammario maschile (a qualsiasi età)

Malati di tumore annessiale (ovaie, tube, primitivo peritoneale)

  • età di diagnosi: minore di 50 anni
  • familiarità di 1° grado per tumore mammario e/o annessiale

Soggetti sani

  • familiarità di 1° grado per tumore mammario e/o annessiale

Nella familiarità di 1° grado rientrano genitori, figli, fratelli e sorelle di entrambe le parti (materna e paterna).

Avere mutazioni genetiche non implica lo sviluppo di un tumore, ma è un input per intraprendere un percorso di screening mirato.

Per maggiori informazioni: www.brcasorgente.it

Fonti:

1. Airc – Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro

2. I numeri del Cancro in Italia – 2016

3. Acto onlus – Tumore ovarico e rischio genetico: cosa bisogna sapere

4. LILT – Lega Italiana per la lotta contro i tumori

5. Rohini, R., Chun, J., Powell, S. (201 2). BRCA1 and BRAC2: different roles in a common pathway of genome protection. Nature.1 2:68-78.

6. Ferla R, et al. (2007). Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes. Annals of Oncology. 1 8; (Supplement 6): vi93-vi98.

7. Airc – Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro